Vad händer om man har 49 kromosomer

En kromosom existerar enstaka struktur inom cellen inom vilken all alternativt delar från genomet (arvsmassan) finns. Kromosomen innehåller enstaka utdragen tråd från DNA.

Prokaryoter (bakterier samt arkéer) besitter vanligtvis endast ett kromosom, vilket ofta besitter cirkulär struktur.

Eukaryoter (djur, växter m.fl.) besitter kromosomer tillsammans mer komplicerad struktur. Människan äger 23 par kromosomer.

Uppbyggnad

[redigera | redigera wikitext]

Kromosomerna kunna betraktas likt den maximalt tätpackade formen från DNA.

Hos eukaryoter består varenda kromosom från ett DNA-tråd såsom existerar lindad kring histoner (i spermierna kring protaminer), likt existerar proteiner från olika typer.

Den exakta formen till hur DNA-tråden existerar lindad samt packad varierar beneath cellens olika faser. nära mitosen existerar DNA:t maximalt packat samt detta existerar nära denna fas likt kromosomerna kunna urskiljas inom mikroskop – ett relativt vanlig laboration inom högstadieskolor existerar för att titta vid kromosomerna inom rottrådarna hos ett lök.

DNA:t samt proteinerna, inom dess olika former från kondensation, brukar tillsammans gemensamt namn kallas till kromatin. varenda ände vid enstaka kromosom avslutas tillsammans med enstaka telomer, samt inom mitten sitter enstaka centromer såsom även förenar dem numeriskt värde kromatiderna inom kromosomen.

Detta ger kromosomen sitt typiska utseende tillsammans numeriskt värde korta p-armar samt numeriskt värde långa q-armar.

Lista ovan organismer efter antal kromosomer.

inom akrocentriska kromosomer sitter centromeren ej inom mitten, utan nära en änden.^{[förtydliga]}

Under större delen från cellcykeln existerar kromosomerna strukturerade inom enstaka kombination från DNA samt proteiner såsom kallas kromatin. Strukturerna går för att färga samt därmed göras synliga beneath mikroskop. beneath celldelningen (mitosen) blir kromatinet väl synligt.

detta existerar inom denna form eller gestalt vilket kromosomerna existerar maximalt välkända. Mellan celldelningarna luckras kromosomerna upp samt syns liksom en diffust nätverk inom cellkärnan samt dem enskilda kromosomerna är kapabel ej längre urskiljas.

Det finns numeriskt värde typer från kromatin. Eukromatin existerar den mindre kompakta formen från DNA.

Den innehåller gener vilket transkriberas samt uttrycks ofta.^[1] Den andra typen, heterokromatin, existerar mer kompakt. Den innehåller DNA liksom transkriberas ganska sällan. beneath interfas organiseras kromatinet inom åtskilda områden,^[2] sålunda kallade "kromosomrevir" (engelska chromosome territories).^[3] Aktiva gener, liksom vanligtvis finns inom den eukromatiska delen från kromosomen, befinner sig oftast nära kromosomrevirets gräns mot andra kromosomrevir.^[4]

Antikroppar

[redigera | redigera wikitext]

Antikroppar mot vissa kromatin-former, särskilt nukleosomer, besitter satts inom samt tillsammans med vissa autoimmuna sjukdomar, mot modell systemisk lupus erythematosus.^{[förtydliga][5]} detta existerar oklart vilken roll dessa antikroppar kunna spela inom uppkomsten från dessa sjukdomars symptom.

Historik

[redigera | redigera wikitext]

Kromosomer observerades på grund av inledande gången från biologen Carl Wilhelm von Nägeli1842. för att kromosomerna fanns bärare från generna visades från Thomas H. Morgan vilket fick nobelpriset inom läkemedel på grund av denna upptäckt 1933.

Kromosomer hos olika arter

[redigera | redigera wikitext]

Hos dem flesta högre arter existerar detta totala genomet uppdelat inom flera kromosomer.

Hos arter tillsammans sexuell fortplantning innehåller dem vanliga somatiska cellerna normalt dubbel (23x2 hos människan) uppsättning från kromosomer, ett uppsättning ifrån vardera föräldern, sålunda kallade diploida celler. Hos vissa arter, främst växtarter, förekommer kromosomerna inom flerdubbel uppsättning, därför kallade polyploida arter/celler.

Vad sker ifall man äger 45 kromosomer?

Könsceller, spermier samt äggceller innehåller endast ett uppsättning kromosomer, sålunda kallade haploida celler. Antalet kromosomer hos några typer från organismer framgår från nästa tabell (diploida celler).

För för att fastställa kromosomantalet hos ett art tillsätter man olika kemikalier samt "fryser" cellerna inom metafasen, den fas inom celldelningen inom vilken kromatiderna äger kopierat sig dock ännu hänger ihop inom centromeren samt existerar lokaliserade mot cellens "ekvatorialplan".

Kromosomerna färgas sedan således för att dem typiska bandmönstren uppträder, fotograferas samt sorteras inom storleksordning inom enstaka således kallad karyotyp alternativt en karyogram. dem olika kromosomerna identifieras samt särskiljs genom jämförelser från kromosomernas nyanserade grupp samt läget vid centromererna.

Människans kromosomer

[redigera | redigera wikitext]

Hos människan existerar genomet fördelat vid 46 kromosomer, detta önskar yttra 23 kromosompar.

Detta fastställdes 1956 från genetikern Johan Albert Levan samt Joe Hin Tjio. Tidigare ansågs antalet artikel 48. inom 22 från paren existerar kromosomerna inom detta närmaste identiska samt kallas autosomer.

detta sista kromosomparet existerar könskromosomerna, numeriskt värde X-kromosomer hos kvinnan samt ett X- samt ett Y-kromosom hos mannen. nästa tabell visar antalet DNA-baspar inom respektive kromosom i enlighet med effekt ifrån Human Genome Project (HGP).

Kromosom	Gener	Antal baspar (miljoner)
1	2968	245
2	2288	243
3	2032	199
4	1297	191
5	1643	181
6	1963	171
7	1443	159
8	1127	146
9	1299	138
10	1440	135
11	2093	134
12	1652	132
13	748	114
14	1098	106
15	1122	100
16	1098	89
17	1576	79
18	766	76
19	1454	64
20	927	62
21	303	47
22	288	49
X	1184	155
Y	231	58

En förvåning ifrån HGP plats för att antalet gener (DNA-sekvenser likt direkt kodar en alternativt flera protein) troligen existerar således litet likt 23 500 samt för att endast 1,1–1,4 % från basparen inom DNA:t ingår inom sådana gener.

Funktionen från resten från DNA:t, kallat skräp-DNA, existerar mot stora delar oklart.

Autosomer existerar samtliga dem kromosomer liksom ej existerar enstaka könskromosom, hos människan varenda kromosomer utom X-kromosomen samt Y-kromosomen. Människan besitter 22 par autosomer. enstaka autosomal gen existerar ett gen liksom finns vid någon från autosomerna.

Kromosomrubbningar

[redigera | redigera wikitext]

Avvikelser ifrån normal kromosomuppsättning är kapabel delas in inom numeriskt värde grupper:

1. Strukturella avvikelser var ett alternativt flera kromosomer äger avvikande form eller gestalt, mot modell var delar från kromosomen saknas alternativt var ytterligare delar tillkommit.

   liknande avvikelser uppkommer genom felaktigheter då kromosomerna kopieras inom samband tillsammans med sammansmältningen från spermiecellens samt äggcellens kromosomer samt den inledande celldelningen. Exempel:

   • Deletion från ett små sektion från den långa armen (q) vid enstaka från kromosomerna inom kromosompar 22 (22q11): 22q11-deletionsyndromet
2. Numeriska avvikelser var bota kromosomer saknas alternativt extra kromosomer tillkommit.
   Varje växt alternativt djurart kännetecknas från en speciellt kromosomtal, likt är kapabel variera mellan 2 samt flera hundra, hos däggdjur mellan 6 samt 94.

   sådana avvikelser uppstår genom felaktig fördelning från kromosomerna mot könscellerna före befruktning samt celldelning. Exempel:

Kromosomavvikelser existerar förhållandevis vanliga, samt man beräknar tillsammans för att fostret nära cirka 5 andel från varenda konstaterade graviditeter besitter någon allvarligare struktur från kromosomavvikelse.

Avvikelser vid kromosomerna, liksom existerar numrerade efter sin storlek, anses allvarligare ju lägre siffra (=ju större storlek) den drabbade kromosomen besitter. inom dem flesta fall leder numeriska avvikelser inom dem större kromosomerna mot missfall alternativt mot för att barnet avlider strax efter födseln. Motsvarande samband existerar ej lika tydligt på grund av strukturella avvikelser.

Samtidigt måste man äga inom åtanke för att avvikelser vid kromosomnivå ej diagnostiseras på grund av många tidiga missfall innan graviditet konstaterats.

Se även

[redigera | redigera wikitext]

Referenser

[redigera | redigera wikitext]

Noter

[redigera | redigera wikitext]