Hur många barn får ryggmärgsbråck

Synonymer Myelomeningocele, MMC, Neuralrörsdefekter, Neural tube defects, NTD, Spina bifida, Spinal dysrafism

ICD-10-kod Q05

Publicerad 2022-11-20

Sjukdom/tillstånd

Ryggmärgsbråck alternativt myelomeningocele (myelo – ryggmärg, meninger – omgivande hinnor, cele – bråck; MMC) är enstaka deformitet från ryggrad samt ryggmärg liksom uppstår tidigt beneath fostrets tillväxt.

Missbildningen hör mot gruppen neuralrörsdefekter. Oftast ingår även deformitet från hjärnan.

Ryggmärgsbråcket syns vilket ett utbuktning någonstans längs ryggraden samt är kapabel artikel öppet (utan hudtäckning) alternativt hudtäckt. Bråcket innehåller oftast ryggmärg samt nerver.

Lipomyelomeningocele (lipo-MMC) innehåller även fettväv (lipom – fettknöl).

En hudförändring längs ryggraden kunna existera en indikator på ett underliggande gömd neuralrörsdefekt, vilket också kunna förekomma nära andra tillstånd, mot modell kaudalt regressionssyndrom.

Symtomen är likartade, dock varierar ännu mer än dem nära ryggmärgsbråck. Denna skrivelse behandlar ej dessa tillstånd.

Symtomen nära ryggmärgsbråck varierar många mellan individer samt beror bland annat på plats längs ryggraden bråcket är beläget. Rörlighet, känsel samt urinblåsans samt tarmens funktion är nästan ständigt påverkade inom olika grad.

dem flesta tillsammans med öppna ryggmärgsbråck äger ökad mängd vätska inom hjärnans hålrum (hydrocefalus), samt många äger kognitiva svårigheter.

Ofta upptäcks ryggmärgsbråck nära ultraljudsundersökning från fostret beneath graviditeten. Annars upptäcks detta nära födseln.

Öppna ryggmärgsbråck opereras från neurokirurg inom 48 timmar efter födseln. Operationen innebär för att bråcket sluts samt täcks tillsammans med hud. Personer tillsammans med ryggmärgsbråck behöver koordinerade insatser från många olika specialister samt stöd från tvärprofessionella habiliteringsteam beneath kurera livet.

Så sent vilket på 1970-talet överlevde endast omkring två från tre små människor tillsammans med ryggmärgsbråck sin femårsdag.

Nya behandlingsmetoder liksom hydrocefalus-shunt samt ren intermittent kateterisering från urinblåsan (RIK) besitter gjort för att majoriteten idag överlever mot myndig ålder.

Den holländska kirurgen Nicholas Tulp fanns först tillsammans med för att förklara flera fall från detta denne kallade spina bifida 1641.

Den första shunten för för att behandla hydrocefalus konstruerades 1955 från den amerikanska teknikern John Holter, vars son föddes tillsammans med ryggmärgsbråck samt hydrocefalus.

Förekomst

I Sverige föds årligen 5–10 barn tillsammans öppna alternativt hudtäckta ryggmärgsbråck, vilket innebär högst 10 per 100 000 nyfödda.

Förekomsten är för närvarande (2022) knappt 15 per 100 000 små människor beneath 12 år, dock hur många tillsammans med ryggmärgsbråck vilket finns totalt inom landet inom samtliga åldersgrupper är ej känt.

I Europa uppges knappt 100 ungar tillsammans ryggmärgsbråck födas per 100 000, samt inom en del länder inom Afrika är motsvarande siffra 300–400 per 100 000 nyfödda.

Den varierande förekomsten inom världen beror framför allt på genetiska faktorer samt på olika möjligheter för att tillsammans ultraljud ställa bedömning på fostret samt för att få avbryta ett graviditet.

bristande på folsyra hos den gravida kvinnan förmå bidra mot uppkomsten från ryggmärgsbråck. Olika rutiner för allmän folsyraberikning från livsmedel samt folsyratillskott mot gravida kunna därför göra för att förekomsten varierar.

Orsak

Genetiska faktorer samt omgivningsfaktorer samverkar nära uppkomsten från ryggmärgsbråck.

Efter befruktningen utvecklas fostret från ett skiva tillsammans tre cellager.

detta yttre cellagret bildar en veck vilket 28 dagar efter befruktningen bör äga slutit sig mot en rör (neuralröret). Neuralröret utvecklas vidare mot hjärna samt ryggmärg. Neuralrörsdefekt innebär för att den normala slutningen från neuralröret ej skett, vilket påverkar nervbanorna inom ryggmärgen samt även skelettet liksom omger ryggmärgen.

Brist på folsyra hos mamman agerar roll nära uppkomsten från ryggmärgsbråck hos fostret.

Tillskott från folsyra före enstaka planerad graviditet samt beneath dem första graviditetsmånaderna reducerar risken för ryggmärgsbråck. detta finns också studier liksom talar för för att folsyraberikning från mjöl, såsom man äger infört inom flera länder, äger minskat förekomsten från ryggmärgsbråck.

Vissa läkemedel beneath graviditeten är kapabel också öka risken för ryggmärgsbråck, framför allt valproat, vilket bland annat ges nära epilepsi.

Ryggmärgsbråck förekommer även liksom sektion från vissa ovanliga syndrom, mot modell 13q-deletionssyndromet.

I Socialstyrelsens kunskapsdatabas angående sällsynta hälsotillstånd finns ett separat informationsmaterial angående 13q-deletionssyndromet.

Ärftlighet

Uppkomsten från ryggmärgsbråck samt andra neuralrörsdefekter beror på genetiska faktorer, vanligen i kombination tillsammans miljöfaktorer (kallat multifaktoriell nedärvning).

Flera gener samverkar nära bildningen från neuralröret hos fostret. Några från dessa gener påverkar omsättningen från folsyra i kroppen.

En individ liksom själv äger ryggmärgsbråck alternativt liksom tidigare besitter fått en unge tillsammans ryggmärgsbråck alternativt utan storhjärna (anencefali) äger ett ökad sannolikhet för att få unge tillsammans med ryggmärgsbråck (2–5 procent).

Symtom

Symtomen samt deras svårighetsgrad varierar många mellan olika individer.

detta beror bland annat på fanns längs ryggraden bråcket är beläget. Den motoriska funktionen, känseln samt urinblåsans samt tarmens funktion är nästan ständigt påverkade inom olika grad. Många personer äger också kognitiva svårigheter, framför allt dem vilket äger hydrocefalus (se nedan).

Nyföddhetsperioden

Hos detta nyfödda barnet ses bråcket såsom ett utbuktning någonstans utmed ryggens medellinje, tillsammans alternativt utan hudtäckning.

Barnet kunna födas tillsammans felställningar inom fötter, knän samt höfter. ett sektion äger ytterligare missbildningar från ryggraden. dem flesta nyfödda tillsammans öppna ryggmärgsbråck besitter stort skalle tillsammans med ökat avstånd mellan dem ännu ej sammanvuxna skallbenen på bas från hydrocefalus.

Ryggmärgsbråck samt Chiari-missbildning hos foster.

Hydrocefalus

Hydrocefalus innebär för att dem vätskefyllda hålrummen inom hjärnan (hydro – en färglösluktlös vätska som är livsnödvändig, cefalus – hjärna) är vidgade.

detta beror på enstaka störning från den normala cirkulationen från ryggvätskan (likvor), såsom finns inom samt runt både hjärnan samt ryggmärgen. dem flesta likt utvecklar symtom på hydrocefalus gör detta beneath dem första levnadsmånaderna. Hos ett sektion utvecklas symtom redan dem första dagarna efter födseln.

dem får då ett snabbt växande huvudomfång samt påverkan på dem nerver likt styr ögonmusklerna, vilket ger så kallad solnedgångsblick (ögonvitan syns ovanför iris).

I Sverige äger cirka 80 procent från barnen tillsammans öppna ryggmärgsbråck också hydrocefalus.

Vid hudtäckta bråck är andelen tillsammans med hydrocefalus betydligt lägre. För dem få unge vilket förmå opereras likt foster uppges risken för att förbättra hydrocefalus minska.

När skallbenen slutits samt skallen ej längre är kapabel växa, orsakar vidgningen från dem vätskefyllda hålrummen inom hjärnan en ökat tryck inom huvudet (ökat intrakraniellt tryck) tillsammans symtom vilket trötthet, huvudvärk, synrubbningar, sväljsvårigheter, illamående samt kräkningar.

inom värsta fall är kapabel symtomen leda mot medvetslöshet samt snabbt bli livshotande.

dem såsom besitter opererats för hydrocefalus samt fått enstaka shunt (se nedan beneath Behandling/stöd) löper beneath läka existensen fara för att återigen få symtom på ökat intrakraniellt tryck på bas från shuntproblem.

Huvud från sidan samt ovanifrån, hos friskt spädbarn samt spädbarn tillsammans med hydrocefalus.

Chiari-missbildning

Nästan samtliga såsom föds tillsammans öppet ryggmärgsbråck besitter Chiari-missbildning, även kallad Arnold-Chiari alternativt Chiari II, vilket innebär för att lillhjärnan samt hjärnstammen ligger nerpressade inom ryggmärgskanalen (se bilden överst inom detta avsnitt).

De flesta får inga symtom, dock några får allvarliga symtom redan i nyföddhetsperioden alternativt beneath dem första tre månaderna på bas från tryck mot hjärnstammen.

Det kan leda mot symtom vilket andningsuppehåll (apnéer), väsande inandning tillsammans med svårigheter för att få ner atmosfär (stridor), sväljsvårigheter samt påverkan på ögonens samt ansiktets motorik samt svaghet inom armarna. Ofta ligger barnet tillsammans med bakåtböjd nacke (opistotonus).

Symtomen är kapabel också anlända senare inom existensen.

Då bör man inom första grabb granska angående symtomen beror på försämrad shuntfunktion alternativt fjättrad ryggmärg.

Fjättrad ryggmärgssyndrom

Hos nästan samtliga likt opererats för ryggmärgsbråck liksom nyfödda sitter ryggmärgen fast inom området för bråcket (fjättrad ryggmärg).

angående detta ger symtom kallas detta för fjättrad ryggmärgssyndrom. Ofta används den engelska benämningen, tethered cord syndrome (tethered – fjättrad, cord – ryggmärg).

Fjättrad ryggmärgssyndrom är något vanligare beneath barnets tillväxtperioder. dem vanligaste symtomen är smärta alternativt förändringar inom blåsfunktionen samt muskelfunktionen.

Nytillkommen muskelsvaghet alternativt spasticitet är kapabel påverka gångförmågan samt leda mot ökad felställning inom leder. Även plötsligt uppträdande symtom såsom förmå härledas mot Chiari-missbildningen är kapabel bero på fjättrad ryggmärg.

Andra missbildningar inom ryggmärg samt hjärna

Det kunna också förekomma andra förändringar längs ryggmärgen, liksom delad ryggmärg (diastematomyeli, diastema – mellanrum) samt vätskefyllda hålrum inuti ryggmärgen (syringomyeli).

andra missbildningar inom hjärnan kunna förekomma, mot modell påverkan på hjärnbalken vilket förbinder storhjärnans båda hjärnhalvor (corpus callosum).

Kognition

De flesta tillsammans öppna ryggmärgsbråck äger enstaka begåvningsnivå (IQ) inom normalområdet (>70), men det är vanligt tillsammans så kallad svag begåvning (IQ 70–85).

Cirka ett tredjedel äger skarpsinnig funktionsnedsättning, från vilka en fåtal äger svår skarpsinnig funktionsnedsättning. Specifika kognitiva svårigheter förekommer ofta oavsett generell skarpsinnig nivå.

Särskilt vanligt är svårigheter tillsammans med exekutiva funktioner, detta önskar säga för att organisera, ta initiativ samt genomföra aktiviteter.

Exekutiva funktioner behövs mot modell för för att inleda samt upprätthålla relationer, sköta skolgång, jobb samt vetenskapen om resurserhandel och finans, samt hantera egenvårdsrutiner samt vårdkontakter. Nedsatta exekutiva funktioner gör detta svårt för att genomföra även sådant såsom individen egentligen besitter kroppslig samt skarpsinnig kapacitet för att klara från.

detta förmå få stora konsekvenser för förmågan för att leva en självständigt liv.

Andra kognitiva funktioner likt ofta är påverkade är minne, koncentration samt uppmärksamhet, matematisk problemlösning samt förmåga för att orientera sig inom olika miljöer.

Många besitter en god ordförråd samt en grammatiskt precis språk dock förmå ändå äga svårt för att förstå den egentliga betydelsen från detta liksom dem läst alternativt hört. enstaka förhållandevis god verbal förmåga kunna lätt leda mot för att anställda, till exempel inom skolan, på arbetsplatsen alternativt inom vården överskattar personens förmåga för att förstå, anlända ihåg samt agera utifrån given information.

De kognitiva svårigheterna är starkt kopplade mot förekomsten från missbildningar inom hjärnan, hydrocefalus samt förekomsten från upprepade shuntproblem.

Påverkan på kognitiva funktioner är mindre vanligt hos personer tillsammans hudtäckta bråck, såsom ej lika ofta besitter hydrocefalus samt andra hjärnmissbildningar.

Urinblåsans funktion – neurogen blåsfunktionsstörning

Hos nästan samtliga tillsammans ryggmärgsbråck är urinblåsans funktion påverkad.

När urinblåsan fylls på vid normal blåsfunktion lagras urinen beneath lågt tryck, genom för att urinblåsans muskel (detrusorn) är avslappnad samt förmå tänjas ut. Läckage förhindras genom för att urinrörsmuskeln (sfinktern) är sluten. Bäckenbottens muskulatur hjälper också mot för att hålla tätt.

nära blåstömning drar blåsan ihop sig samt samtidigt slappnar urinrörsmuskeln från så för att blåsan kunna tömma sig fullständigt. Normal blåstömning är viljestyrd.

Hos dem flesta tillsammans ryggmärgsbråck fungerar samordningen från urinblåsans muskel samt urinrörsmuskeln dåligt, samt dem kunna ej viljemässigt starta blåstömningen.

Den bristande samordningen innebär för att urinrörsmuskeln ej slappnar från när blåsan drar ihop sig, vilket leder mot en högt tryck inom urinblåsan. detta höga trycket förmå medföra fara för backflöde upp mot njurarna (reflux) samt massiv fara för njurskada. angående urinrörsmuskeln är svag finns detta massiv fara för urinläckage (urininkontinens).

Detta kunna innebära stora sociala svårigheter, dock små fara för njurskador. Ofullständig blåstömning medför ökad fara för urinvägsinfektion.

Tarmfunktion – neurogen tarmfunktionsstörning

Hos dem flesta tillsammans ryggmärgsbråck är även tarmfunktionen påverkad.

För för att få igång tömningen från tarmen krävs, inom motsats mot nära blåstömning, ett energisk krystning. Därefter tömmer tarmen sig automatiskt.

nära ryggmärgsbråck saknas den automatiska tömningen från tarmen. Tjocktarmen jobbar även långsammare än normalt vilket innebär massiv fara för förstoppning. Hos många är ändtarmsmuskeln (analsfinktern) svag, vilket innebär massiv fara för avföringsläckage (avföringsinkontinens).

Förstoppning är kapabel inom sin tur också påverka urinblåsans funktion, försvåra urinblåsans tömning samt öka risken för urinvägsinfektioner.

Eftersom hydrocefalus vilket regel behandlas tillsammans med enstaka shunt likt leder ryggvätskan från hjärnan mot bukhålan (se beneath rubriken Behandling/stöd), så förmå förstoppning också påverka shuntens funktion angående trycket inom bukhålan blir för högt.

Personen förmå då få symtom på ökat intrakraniellt tryck.

Muskelfunktion samt ortopediska symtom

Vilka muskelfunktioner såsom drabbas nära ryggmärgsbråck beror på plats på ryggen bråcket sitter: i bröstryggen (torakal nivå), inom ländryggen (lumbal nivå) alternativt inom korsryggen (sakral nivå).

Lumbala samt sakrala bråck är vanligast. Ryggmärgsskadan kunna artikel partiell. detta betyder för att detta finns delar från ryggmärgen likt ej är påverkade, samt därför är kapabel viss rörelseförmåga samt känsel nedanför bråcket artikel bevarad.

Många andra faktorer kunna påverka rörligheten: andra ryggmärgsförändringar, fjättrad ryggmärg, felställningar inom leder, kognitiva funktioner samt övervikt.

detta går därför ej för att enbart utifrån bråckets placering förutsäga angående enstaka individ kommer för att behärska gå alternativt inte.

Vid torakal nivå saknas ofta muskelfunktion runt höftleder, knäleder samt fotleder. dem flesta personer tillsammans torakalt bråck kommer därför ej för att behärska gå.

Många besitter också reducerad muskelkraft inom bålen, vilket är kapabel göra detta svårt för att sitta utan ett stödjande korsett. Bråck på lumbal nivå förmå innebära viss gångförmåga tillsammans med hjälpmedel. nära sakral nivå besitter dem flesta gångförmåga, dock muskulaturen vilket styr fötternas rörlighet kunna existera påverkad.

Ortoser är kapabel därför behövas för för att göra stabil fötterna.

De flesta liksom är kapabel gå utan hjälpmedel nära 5–8 års ålder behåller gångförmågan likt vuxna. unge såsom kunna gå tillsammans med hjälpmedel kommer likt regel för att bli rullstolsanvändare beneath uppväxten, inom takt tillsammans för att önskemålen samt kraven på för att behärska ta sig fram snabbare ökar tillsammans åldern.

Drygt hälften från varenda tillsammans med ryggmärgsbråck vilket är födda 1986–2001 samt bosatta inom land kunde gå inuti tillsammans med alternativt utan hjälpmedel nära 15–18 års ålder.

Om den motoriska funktionen förändras förmå detta bero på fjättrad ryggmärgssyndrom alternativt på för att shunten ej fungerar.

Ökat intrakraniellt tryck är kapabel påverka balansen samt därmed gångförmågan. Ökat intrakraniellt tryck är kapabel också orsaka skada på ryggmärgen genom för att bidra mot för att den vätskefyllda kanalen inom ryggmärgen vidgas (syringomyeli).

Ungefär ett tredjedel utvecklar sned rygg (skolios).

enstaka bidragande orsak är asymmetri inom musklernas funktion. Många tillsammans högt sittande bråck föds tillsammans felställningar inom fötter, knän samt höfter. Höfterna förmå även artikel ur led (höftluxation). Felställningar inom dem stora lederna kunna också utvecklas över period på bas från muskelobalans runt lederna, vilket är kapabel medföra muskelförkortningar (kontrakturer) samt svårigheter för att sträcka ut lederna.

Många tillsammans ryggmärgsbråck samt reducerad muskelfunktion utvecklar benskörhet (osteoporos), bland annat på bas från för att skelettet ej belastas.

detta innebär för att dem lätt är kapabel få benbrott, även utan kraftigt trauma. eftersom dem dessutom besitter reducerad känsel kunna dem enda symtomen på benbrott artikel rodnad samt svullnad, vilket lätt kunna misstas för infektion.

Känsel samt sår

Många, dock ej varenda, personer tillsammans med ryggmärgsbråck äger reducerad känsel nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen alternativt känselbortfallet är kapabel gälla beröring, smärta, värme alternativt kall luft. I likhet tillsammans muskelfunktionen är känselbortfallet ofta asymmetriskt, samt bevarad känsel kunna förekomma nedanför bråcknivån.

Känselnedsättningen innebär ett massiv fara för trycksår.

Risken ökar nära användning från ortoser samt långvarigt sittande inom rullstol utan avlastning. reducerad muskelaktivitet bidrar mot försämrad blodcirkulation, vilket gör för att såren är kapabel bli svårläkta.

Uppfödning, tillväxt samt pubertet

Barn tillsammans med ryggmärgsbråck kunna äga sväljsvårigheter redan inom nyföddhetsperioden, vilka då vanligen beror på Chiari-missbildningen.

enstaka sektion små människor får svårigheter för att svälja inom samband tillsammans med för att matens konsistens förändras samt dem går över mot för att äta fast föda. dem förmå behöva längre period än andra unge för att vänja sig nära nya konsistenser på maten.

Enstaka ungar förmå äga svårt för att gå upp inom vikt. detta är betydligt vanligare tillsammans med övervikt, likt uppges förekomma hos ungefär hälften från äldre små människor, ungdomar samt vuxna tillsammans ryggmärgsbråck.

Många tillsammans med ryggmärgsbråck blir kortväxta.

detta beror bland annat på bristande muskelaktivitet samt felställning inom höfter, rygg samt ben. ett sektion små människor besitter bristande på tillväxthormon vilket gör för att dem ej utvecklas samt växer likt förväntat.

För tidig pubertet (pubertas praecox) förekommer i dag inom land hos cirka 10 procent från barnen tillsammans med ryggmärgsbråck.

Hydrocefalus samt hjärnstamspåverkan nära Chiari-missbildning är viktiga orsaker. Vanligtvis sätts gränsen för för tidig pubertet nära 8 år för flickor samt 9 år för pojkar. Symtom är ökad tillväxthastighet samt begynnande kropps- samt könsbehåring, samt bröstutveckling hos flickor samt ökad testikelstorlek hos pojkar.

Orsaken mot den för tidiga puberteten är enstaka störning från hormonbildningen inom hjärnan (i hypotalamus samt hypofysen). angående ej den tidiga pubertetsutvecklingen stoppas är kapabel detta innebära kortväxthet, eftersom barnet slutar växa tidigare. Att barnet blir könsmoget långt före sina jämnåriga kunna också leda mot sociala svårigheter.

Sexualitet, fertilitet samt graviditet

Vid ryggmärgsbråck förekommer känselnedsättning, reducerad motorik samt reducerad förmåga mot erektion, ejakulation, lubrikation samt orgasm.

Oron för sjukdom är kapabel också utgöra en hinder för intimitet.

Hos män är fertiliteten ofta reducerad på bas från svårigheter för att ejakulera samt lågt antal spermier i sädesvätskan. För rullstolsburna män är kapabel enstaka värmeökning hos pungen artikel enstaka orsak mot sämre spermiekvalitet.

Fertiliteten är normal hos kvinnor tillsammans ryggmärgsbråck.

nära graviditet föreligger dock fara för ökade symtom från så gott liksom varenda organsystem likt påverkas från ryggmärgsbråcket.

Liksom för många andra tillsammans kroppslig samt kognitiv funktionsnedsättning är risken för att utsättas för sexuella övergrepp ökad hos personer tillsammans ryggmärgsbråck.

för att från tidig ålder existera tvungen för att låta andra personer utföra undersökningar från urinvägar samt sköta intimhygien ökar utsattheten ytterligare.

Andning

Andningsuppehåll beneath sömn (sömnapné) är kapabel bero på för att dem övre luftvägarna blir förslappade samt faller ihop (obstruktiv sömnapné) alternativt på störd andningsreglering från hjärnan (central sömnapné).

Symtom kunna artikel snarkningar, trötthet samt huvudvärk dagtid, dock också påverkan på kognitiva funktioner. nära ryggmärgsbråck ses ett ökad förekomst från båda typer från sömnapné. Sömnapnéer förekommer hos ungefär hälften från ungar samt ungdomar tillsammans ryggmärgsbråck.

Centrala sömnapnéer är vanligare än obstruktiva apnéer. Risken för sömnapnéer är högre nära Chiari-missbildning, reducerad shuntfunktion, högt sittande bråck samt övervikt.

Personer tillsammans med ryggmärgsbråck kunna förutom sömnapnéer även äga andningsproblem inom vaket tillstånd, tillsammans slemansamling inom luftvägarna, upprepade infektioner samt försämrad lungfunktion.

Risken ökar nära Chiari-missbildning, reducerad förmåga för att svälja samt hosta, reducerad rörlighet inom bröstkorgen samt sned rygg (skolios).

Ögon

Vanliga symtom från ögonen är skelning, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus) samt reducerad synskärpa. nära hydrocefalus samt bristande shuntfunktion är kapabel detta ökade intrakraniella trycket medföra seriös påverkan på synnerven samt inom svåra fall blindhet.

dem olika nerverna likt styr ögonens muskler kunna också påverkas.

Epilepsi

Epilepsi förekommer hos cirka 10 procent från varenda tillsammans ryggmärgsbråck.

Latexallergi

De personer tillsammans med öppna ryggmärgsbråck vilket äger kommit inom förbindelse tillsammans med latex när bråcket opererats tidigt efter födseln äger ett ökad fara för latexallergi.

Latex finns inom naturgummi samt därmed inom gummi­handskar likt fram mot 1990-talet användes nära operationer. Sedan dess äger små människor tillsammans med ryggmärgsbråck inom landet opererats inom latexfri miljö, samt därmed besitter risken för latexallergi hos unge minskat. Hos vuxna måste man dock kvar räkna tillsammans med fara för latexallergi.

Symtomen är kapabel artikel alltifrån utslag samt svullnad mot påverkan på andning samt cirkulation, vilket kunna artikel livshotande.

Smärta

Smärta är vanligt nära ryggmärgsbråck. Smärtan förmå anlända från muskler samt skelett (muskuloskeletal) samt bero på instabila alternativt felställda leder, sned rygg (skolios) alternativt ökad tryck från mot modell axlar samt armar nära användning från gånghjälpmedel alternativt manuell rullstol.

Huvudvärk förmå orsakas från reducerad shuntfunktion. Neurogen smärta nära alternativt nedanför bråcknivån förmå orsakas från fjättrad ryggmärg. Buksmärta förmå bero på förstoppning, urinvägsinfektion alternativt i sällsynta fall på enstaka cysta liksom bildats nära shuntslangen.

Diagnostik

I dag (2022) upptäcks ryggmärgsbråck ofta, dock ej ständigt, nära ultraljudsundersökning från fostret.

Mindre bråck förmå dock artikel svåra för att titta tillsammans ultraljud samt upptäcks inom stället nära födseln.

Genetisk kunskap samt vägledning, liksom kunskap ifall folsyratillskott inför planerad graviditet, bör erbjudas såväl föräldrar mot ungar tillsammans ryggmärgsbråck likt ungdomar samt vuxna liksom själva besitter ryggmärgsbråck.

Behandling/stöd

Barn, ungdomar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck behöver samlade insatser från sjukvården samt tvärprofessionella habiliteringsteam.

För unge finns specialistteam bestående från barnneurolog, barnurolog, uroterapeut, neurokirurg, barnortoped samt ryggortoped. För vuxna finns detta sällan etablerade specialistteam, varför detta blir ytterligare viktigt tillsammans enstaka koordinerande medicinsk instans. Habiliteringsläkaren äger ett betydelsefull koordinerande roll, för både små människor, ungdomar samt vuxna tillsammans ryggmärgsbråck.

Riktlinjer för uppföljning samt behandling finns på detta nationella kvalitetsregistret MMCUP:s webbplats, titta mmcup.se.

Upptäckt från ryggmärgsbråck hos fostret

Om ryggmärgsbråck upptäcks tillsammans ultraljud beneath graviditeten, vilket ofta sker omkring sju dagar 16, görs detta även enstaka magnetkameraundersökning (MR) från fostret efter remiss mot specialistmödravården.

Föräldrarna bör erbjudas utförlig resultat ifall tillståndet från ett barnneurolog tillsammans med kännedom ifall ryggmärgsbråck. Föräldrarna får då möjlighet för att ta ställning mot ifall dem önskar fortsätta graviditeten alternativt avbryta den.

Om föräldrarna så önskar görs enstaka analys för för att bedöma angående fosterkirurgi är möjlig.

Det innebär operation tillsammans enstaka slutning från bråcket på fostret inom livmodern. Ingreppet innebär enstaka viss fara för för tidig födsel. Operationen utförs ej inom land, utan nära några få centrum inom Europa. Fosterkirurgi medför minskad fara för för att barnet bör förbättra Chiari-missbildning samt hydrocefalus, vilket därmed ger förutsättningar för ett bättre kognitiv tillväxt.

Fosterkirurgi ger också bättre förutsättningar för självständig gångförmåga. Urinblåsans funktion påverkas ej inom identisk utsträckning.

Om föräldrarna väljer för att fortsätta graviditeten, väljer man oftast för att organisera för kejsarsnitt på en regionsjukhus, så för att behandlingen från barnet bör behärska förberedas på en optimalt sätt.

Nyföddhetsperioden

Om barnet föds tillsammans med öppet ryggmärgsbråck bör detta opereras från neurokirurg inom 48 timmar.

Den första operationen innebär för att man sluter bråcket, detta önskar säga åstadkommer ett hudtäckning (primärslutning). inom enstaka fall opereras hydrocefalus samtidigt, dock oftast väntar man tillsammans den operationen tills barnet börjar visa symtom, framför allt inom form eller gestalt från snabbt växande huvudomfång.

Om bråcket är hudtäckt behöver detta ej opereras skyndsamt, utan operationen är kapabel planeras från neurokirurg inom samarbete tillsammans barnneurolog efter utförd utredning.

Magnetkameraundersökning (MR) från hjärna samt ryggmärg görs för för att titta hur grundlig missbildningen är. angående detta är möjligt görs undersökningen före primärslutningen, annars beneath nyföddhetsperioden.

Under nyföddhetsperioden görs också utredningar från muskelfunktionen, känseln samt eventuella felställningar inom leder, samt blåsans samt tarmens funktion.

dem olika specialisterna samverkar inom grupp. Barnneurologen samordnar samt ansvarar även för informationen mot föräldrarna. såsom regel får föräldrarna redan beneath nyföddhetsperioden lära sig för att tömma barnets urinblåsa tillsammans kateter (se nedan beneath Neurogen blåsfunktionsstörning).

Hydrocefalus

Vid hydrocefalus opererar man in enstaka shunt vilket leder ryggvätskan (likvor) inom hjärnans hålrum (ventriklar) mot bukhålan, via ett slang vilket läggs beneath huden på skallen, halsen samt bröstkorgen.

I enstaka fall leds vätskan mot hjärtats hålrum. De shuntar såsom används inom landet i dag går för att ställa angående utifrån, så för att flödet förmå regleras efter individens behov. En sådan omställning görs på sjukhuset.

Vid enstaka ytterligare teknik, liksom ofta används inom låginkomstländer, skapas enstaka förbindelse mellan hålrummen samt vätskerummet runt hjärnan (ventrikulocisternostomi).

Denna förbindelse riskerar dock för att växa igen hos spädbarnet, varför metoden inom land maximalt används nära behov från enstaka färsk operation hos äldre ungar samt vuxna.

Personer tillsammans med ryggmärgsbråck är inom regel beroende från enstaka shunt all existensen. dem bör få skriftlig upplysning ifall vilken shunt dem besitter samt få tydliga besked angående vart dem bör vända sig nära symtom.

Hydrocefalus-shunt hos unge, tillsammans med viktig samt bål inom partiell genomskärning.

Om shunten ej fungerar samt detta intrakraniella trycket stiger så finns detta massiv fara för att individen får ytterligare bestående funktionsbortfall.

Symtom likt förmå bero på ökat tryck är trötthet, huvudvärk (framför allt på morgonen), kräkningar samt dubbelseende. Tillståndet är kapabel snabbt bli livshotande. Shuntkomplikationer är ett dödsorsak såsom inom dem flesta fall skulle behärska undvikas. anklagelse bör ständigt leda mot snabb analys tillsammans med datortomografi (DT) från hjärnan samt förbindelse tillsammans neurokirurg.

enstaka mot synes normal datortomografi från hjärnan förmå dock ej utesluta förhöjt intrakraniellt tryck.

Ett stopp inom shuntsystemet är kapabel också anlända successivt samt ger då ej så dramatiska symtom. Individen kunna beneath ett längre period äga ont inom huvudet på morgonen samt existera tröttare än vanligt.

Ögonmotorik samt synnerv kunna påverkas samt synen är kapabel långsamt försämras. Även andra nytillkomna neurologiska symtom förmå bero på för att shunten ej fungerar.

Många tillsammans med ryggmärgsbråck samt hydrocefalus är känsliga för ifall trycket inom hjärnan blir för lågt, så kallad övershuntning.

dem kunna då få symtom tillsammans svår huvudvärk samt trötthet, liknande symtomen nära enstaka dåligt operativ shunt samt ökat intrakraniellt tryck. detta är vanligare hos unge samt symtomen kunna förvärras nära förhöjd kroppstemperatur, kroppslig ansträngning samt hög omgivningstemperatur.

Shuntinställning liksom är kapabel regleras tillsammans med magnet måste ständigt kontrolleras efter magnetkamera­undersökning.

Hydrocefalus följs vanligen ej hos vuxna tillsammans ryggmärgsbråck.

Rekommendationen är för att en avstämning från eventuella symtom bör göras nära den årliga uppföljningen hos habiliteringen. Vid misstanke ifall enstaka dåligt operativ shunt skickas ett remiss mot neurosjukvården för utredning.

Andra neurokirurgiska operationer

Vid symtom liksom förmå förklaras från för att detta är trångt inom bakre skallgropen på bas från Chiari-missbildning är kapabel neurokirurgen överväga ett operation.

Detsamma gäller nära symtom på fjättrad ryggmärg.

Kognition

De kognitiva svårigheter likt är typiska för personer tillsammans med ryggmärgsbråck påverkar vardagslivet inom massiv utsträckning. detta är därför viktigt tillsammans både tidig kunskap mot föräldrarna samt successiv hjälp mot ungar samt ungdomar beneath uppväxten, så för att dem förstår sina styrkor samt svagheter samt sitt behov från stöd.

Många unge samt ungdomar behöver specialpedagogiskt stöd inom skolan. Några behöver skolgång inom särskolan.

Utredningar görs från neuropsykologer samt arbetsterapeuter, samt innefattar generell skarpsinnig nivå, exekutiva funktioner, språk samt överföring, tidshantering, vardagsfungerande samt processfärdigheter.

tillsammans med processfärdigheter avses för att behärska organisera, initiera, genomföra, justera samt slutföra ett aktivitet.

Under barnets uppväxt görs utredningen från kognitiva funktioner vanligen från habiliteringens tvärprofessionella grupp, såsom även ger fortlöpande stöd inom struktur från kunskap, träning, hjälpmedel samt anpassningar.

Vuxna vilket ej utretts likt ungar, alternativt vars funktionsförmåga försämrats, bör erbjudas analys från neuropsykolog samt arbetsterapeut inom myndig ålder.

Behandlingsinsatser inkluderar träning från strategier samt stöd för minne, struktur samt förberedelse, igångsättning samt tidsuppfattning.

För många kvarstår dock en behov från stöd från enstaka individ, framför allt för igångsättning samt tidshantering (se nedan beneath Habilitering).

De kognitiva svårigheterna kvarstår inom myndig ålder. Följderna blir ofta allvarligare på bas från för att kraven är högre på individen vilket myndig.

detta är därför från yttersta vikt för att analys från kognitiva förmågor, data, träning från strategier samt utprovning från hjälpmedel även erbjuds mot vuxna.

Neurogen blåsfunktionsstörning

En uroterapeut samt urolog följer barnet från födseln. dem undersöker urinblåsans samt njurarnas funktion samt planerar insatser i enlighet med detta vårdprogram likt funnits sedan 1990-talet, samt likt besitter bidragit mot för att njurskador idag är många sällsynta hos ungar samt ungdomar födda inom Sverige.

Ren intermittent kateterisering (RIK) är en sätt för att regelbundet tömma blåsan, för för att undvika njurkomplikationer samt förbättra möjligheten mot kontinens (att undvika urinläckage).

RIK utförs vanligen plats tredjeplats mot fjärde timma dagtid. Man för in enstaka kateter via urinröret, låter urinen rinna ut, samt sedan drar man ut katetern. mot ett början är detta föräldrarna liksom utför RIK, dock man strävar efter för att så tidigt vilket möjligt få barnet för att existera delaktigt utifrån sina förutsättningar.

Målet är för att barnet så småningom bör behärska utföra RIK själv. Uroterapeuten samarbetar tillsammans med ett arbetsterapeut nära utprovning från hjälpmedel för toalettbesök.

Personer liksom använder RIK äger nästan ständigt bakterier inom urinen. Dessa bakterier bör bara behandlas ifall dem ger symtom.

detta är viktigt för att behandla urinvägsinfektioner likt ger symtom, samt samtidigt ta reda på angående orsaken mot infektionen är för att blåsan ej töms ordentligt nära RIK. detta är kapabel inom sin tur bero på brister inom utförandet från RIK, ett för tunn kateter alternativt förstoppning.

ett ytterligare orsak mot infektion är kapabel existera stenbildande bakterier inom urinblåsan.

I kombination tillsammans med RIK används ofta antikolinerga läkemedel såsom motverkar höga tryck inom urinblåsan. Injektioner tillsammans botulinumtoxin kunna ges inom urinblåsans vägg – enstaka behandling likt oftare ges mot vuxna än mot små människor.

angående ej läkemedel äger tillräcklig påverkan förmå operation behövas för för att minska höga tryck inom urinblåsan.

Inkontinens är betydande för att behandla för för att förbättra livskvaliteten samt underlätta deltagande inom samhället. inom vissa fall kunna kontinensoperation bli aktuellt.

Då kunna man använda enstaka bit tunntarm för för att förstora blåsan.

Samtidigt åstadkoms enstaka förträngning från blåshalsen samt man skapar enstaka alternativ RIK-väg, detta önskar säga ett kanal genom huden samt bukväggen in mot urinblåsan. ifall personen själv ej förmå utföra RIK kunna detta existera bättre för att göra ett urostomi vilket innebär för att urinen samlas inom ett påse på magen.

Vuxna tillsammans ryggmärgsbråck behöver fortsatta årliga uppföljningar från urinvägarna hos enstaka uroterapeut inom samarbete tillsammans urolog samt habiliteringsläkare.

Neurogen tarmfunktionsstörning

Uroterapeuten följer också upp hur tarmen fungerar.

Urinkontinens samt framför allt avförings­kontinens påverkar inom hög grad möjligheterna för att delta inom olika aktiviteter.

Det är viktigt för att undvika förstoppning samt tidigt komma inom gång tillsammans regelbundna tarmtömningsrutiner likt är anpassade efter individen. detta vanligaste är enstaka kombination från tarmsköljning (lavemang) samt läkemedel mot förstoppning.

Doseringen från läkemedel är en balansgång för för att avföringen ej bör bli för lös, vilket förmå leda mot läckage trots regelbundna lavemang. Tarmsköljningen är tidskrävande samt är svårare än RIK för att klara från självständigt. Uroterapeuten samarbetar tillsammans ett arbetsterapeut för utprovning från hjälpmedel nära tarmtömning.

Liksom nära blåstömning görs enstaka bedömning från individens handfunktion samt sittande.

I enstaka fall kunna operation bli aktuell för för att underlätta tarmtömningen.

Vuxna behöver fortsatt uppföljning från tarmfunktionen. dem flesta kunna uppnå avförings­kontinens tillsammans med regelbundna tarmtömningsrutiner, dock detta kräver både många period samt förmåga för att fortsätta följa ett rutin.

Utan uppföljning samt stöd slutar alltför många vuxna tillsammans med tarmtömningsrutinerna, samt kunna då drabbas från svår förstoppning, magsmärtor, förvärrad avföringsinkontinens samt urinvägsinfektioner.

Muskelfunktion samt ortopediska symtom

Fysioterapeuten gör enstaka analys från muskelfunktionen redan beneath nyföddhetsperioden, följer den fortsatta motoriska utvecklingen beneath uppväxten samt planerar insatser utifrån barnets färdigheter.

Insatserna syftar mot för att skydda rörligheten hos barnet samt stärka befintliga muskelfunktioner samt förhindra felställningar inom leder (kontrakturer). Målet är för att individen bör behärska utnyttja sina färdigheter samt klara förflyttningar självständigt. detta är också viktigt för att stimulera mot olika fysiska aktiviteter.

Fysioterapeuten tillsammans tillsammans med ortoped, ortopedingenjör samt barnneurolog gör fortlöpande bedömningar beneath uppväxten från muskelfunktionen samt ortopediska symtom.

Ortopedingenjören gör ortoser (stödskenor), korsetter samt inlägg, något liksom dem allra flesta tillsammans ryggmärgsbråck behöver. nära anpassning från nya ortoser måste man artikel uppmärksam på trycksår. Även angående barnet ej besitter förutsättningar för för att behärska gå tillsammans med hjälpmedel, är detta viktigt för att barnet tillsammans hjälp från ortoser kommer upp inom stående.

ett stårullstol kunna då artikel en utmärkt hjälpmedel.

Ortopediska operationer kunna behövas för för att rätta felställningar. Ortopeden inom teamet behöver existera väl insatt inom dem komplikationer liksom kunna uppstå nära ryggmärgsbråck, bland annat risken för sår på bas från reducerad känsel, samt risken för frakturer på bas från benskörhet samt dem kognitiva svårigheter vilket många tillsammans med ryggmärgsbråck har.

Ryggen undersöks tillsammans tanke på skoliosutveckling.

Personer tillsammans svag muskulatur inom bålen kunna behöva stödkorsett. Skolios samt kyfos förmå behöva opereras. Ryggortopeden samt neurokirurgen bör samråda ifall eventuellt behov från avfjättring från ryggmärgen inför ett korrigerande ryggoperation.

Behovet från anpassad kroppslig handling, ortoser samt hjälpmedel kvarstår beneath vuxenlivet.

nära behov från operation behöver behandlande ortoped äga insikt ifall dem särskilda risker såsom föreligger nära ryggmärgsbråck.

I myndig ålder sker ingen regelbunden röntgenuppföljning från skolios. nära nytillkomna symtom liksom sittsvårigheter, trycksår alternativt smärta kunna detta bli aktuellt tillsammans med ett färsk bedömning från ryggortopeden, samt eventuellt enstaka operation.

Känsel samt sår

Eftersom sår ofta är svårläkta nära ryggmärgsbråck är detta ytterligare viktigt för att förebygga dem.

varenda behandlare måste därför artikel medvetna ifall risken för sår. nära sjukhusvistelser, operationer alternativt gipsningar föreligger ytterligare massiv fara för trycksår. Känselnedsättningen kunna göra för att personen själv ej uppmärksammar för att en sår uppkommit.

Föräldrarna instrueras tidigt inom hur dem dagligen bör undersöka barnets hud samt uppmärksamma rodnader vilket en första indikator på tryck. Ansvaret för för att upprätthålla denna rutin behöver sedan successivt gå över mot personen själv alternativt ytterligare individ nära behov.

Om en tryckmärke alternativt trycksår uppstått måste detta avlastas för för att läka.

detta är då viktigt för att titta över varenda tillfällen beneath dygnet då hudområdet utsätts för tryck, samt avlasta detta. En genomgång görs från madrassen, dynan inom rullstolen samt ortoser samt kroppens position nära olika aktiviteter. detta kunna behövas en schema för för att regelbundet ändra kroppsställning.

Personer vilket använder rullstol samt likt besitter fått sittsår är kapabel behöva ligga ner på mage för för att avlasta såret. tillsammans exakt analys från orsakerna mot trycksåret samt tillsammans avlastning, regelbundna omläggningar samt kontinuitet inom uppföljningen bör man behärska få såret för att läka samt undvika infektioner inom skelettet (osteit), blodförgiftning (sepsis) alternativt amputation.

Uppfödning, tillväxt samt pubertet

Barn liksom äger svårigheter för att börja äta fastare föda bör få hjälp från enstaka logoped samt näringsexpert.

Huvudomfång, vikt, längd samt pubertetsutveckling följs från ett sjuksköterska samt läkare inom barn- samt ungdomshabiliteringen. eftersom den nedre kroppshalvan hos dem flesta tillsammans ryggmärgsbråck är mindre än förväntat, så mäts även avståndet mellan fingertopparna nära utsträckta armar (armspann).

Barnen följs tillsammans tanke på eventuell bristande på tillväxthormon samt för tidig pubertet.

Utredningen samt behandlingen sker inom samråd tillsammans med enstaka barnendokrinolog.

Sexualitet, fertilitet samt graviditet

Sexualrådgivning ges individuellt samt anpassas mot individens förutsättningar vad gäller kognition, motorik, känsel samt genitaliernas funktion. Individen är kapabel behöva särskilt stöd för för att lära sig sätta egna gränser, våga säga ifrån samt hantera sådant såsom man är kapabel äga varit exponerad för.

Behandling från sjukdom besitter innebörd även för sexuallivet.

för att tömma blåsa samt tarm före samt efter sex kunna minska risken för sjukdom samt urinvägsinfektioner.

Känselnedsättning samt reducerad lubrikation medför fara för skador på slemhinnor inom underlivet samt kvinnor rekommenderas därför för att använda glidmedel.

Män tillsammans ryggmärgsbråck såsom äger reducerad förmåga mot erektion förmå äga hjälp från mot modell läkemedlet sildenafil. Vibratorer samt hjälpmedel för för att justera kropps­ställningen kunna behövas. På bas från den ökade risken för latexallergi bör personer tillsammans ryggmärgsbråck använda latexfria kondomer.

Vid infertilitet kunna assisterad befruktning bli aktuell.

Inför ett planerad graviditet där antingen kvinnan alternativt mannen äger ryggmärgsbråck rekommenderas kvinnan för att börja ta folsyra, 5 mg dagligen, minimalt 2 månader före den planerade graviditeten.

Vissa läkemedel såsom används nära mot modell epilepsi alternativt nära höga tryck inom urinblåsan är kapabel behöva bytas ut på bas från risken för fosterskador. beneath graviditeten bör kvinnan äga enstaka läkarkontakt nära specialistmödravården. förbindelse tillsammans ett fysioterapeut samt arbetsterapeut rekommenderas, eftersom nödvändigheten från hjälpmedel förmå förändras snabbt.

ytterligare uppmärksamhet bör riktas mot för att förebygga trycksår.

Andning

Vid anklagelse angående sömnapné görs ett nattlig andningsregistrering. Personer tillsammans obstruktiv sömnapné kunna existera hjälpta från för att vila tillsammans med bettskena alternativt enstaka CPAP-apparat tillsammans andningsmask såsom blåser atmosfär in inom luftvägarna.

Centrala sömnapnéer utreds inom samråd tillsammans en neurokirurg.

Åtgärder vilket förmå bli aktuella inkluderar övervakning från shuntfunktionen samt operation för för att minska trängseln inom bakre skallgropen samt därmed trycket på andningscentrum inom hjärnstammen. ett sektion personer är kapabel behöva andningsstöd nattetid tillsammans enstaka ventilator.

Slemansamling inom luftvägarna förmå behandlas tillsammans motståndsandning inom PEP-mask, samt inhalationer från saltvatten samt luftrörsvidgande medicin.

Andningsstörningar utreds inom samråd tillsammans barnlungläkare respektive lungläkare.

Ögon

En undersökning från ögonläkare görs beneath dem första levnadsmånaderna samt sedan regelbundet fram mot skolåldern.

Därefter undersöks ögonen nära behov. Skelning kunna behöva opereras. Vid ögonsymtom likt tyder på förhöjt intrakraniellt tryck alternativt hjärnstamspåverkan utreds shuntfunktionen samt eventuell trängsel inom bakre skallgropen.

Epilepsi

Epilepsi hos ungar samt vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck behandlas tillsammans med läkemedel.

Latexallergi

Personer tillsammans med ryggmärgsbråck opereras inom latexfri miljö.

nära anklagelse ifall latexallergi görs en utredning från (barn)allergolog. Personer likt besitter latexallergi bör få utförlig data angående vad allergin innebär. Latex finns ej bara inom gummihandskar utan även inom ballonger, leksaker samt kondomer. Den liksom besitter latexallergi kunna även artikel allergisk mot banan, kiwi samt avokado.

Smärta

Det är viktigt för att utreda orsaken mot smärta.

Smärtan är kapabel orsakas från tillstånd såsom bör åtgärdas skyndsamt för för att undvika permanenta funktionsbortfall. Sådana tillstånd kunna existera bristande shuntfunktion alternativt fjättrad ryggmärgssyndrom. Även många andra orsaker mot smärta nära ryggmärgsbråck är behandlingsbara.

Habilitering

Habilitering är ett tvärprofessionell specialistenhet för personer tillsammans medfödda alternativt tidigt förvärvade grundlig funktionsnedsättningar.

Insatserna ges inom detta medicinska, pedagogiska, psykologiska, sociala samt tekniska området. Syftet tillsammans med insatserna är för att personer tillsammans med funktions­ned­sättningar bör behärska förbättra samt bibehålla bästa möjliga funktionsförmåga, samt få förutsättningar för att leva en så självständigt samt delaktigt liv vilket möjligt.

Nästan varenda personer tillsammans ryggmärgsbråck behöver insatser från all detta tvärprofessionella habiliteringsteamet.

detta är viktigt för att varenda inom teamet besitter massiv förståelse angående både dem fysiska samt kognitiva funktionsnedsättningar samt dem medicinska hälsoproblem likt är följden från ryggmärgsbråck samt liksom påverkar tillväxt, vardagsliv samt hälsa.

I barnhabiliteringsteamet ingår arbetsterapeut, fysioterapeut, kurator, logoped, läkare, mentalvårdare, sjuksköterska samt specialpedagog. Habiliteringen för vuxna är mindre väl utbyggd samt där finns stora regionala skillnader.

Insatserna nära habiliteringen består bland annat från uppföljning från barnets tillväxt, analys från funktionsförmågan, behandling, träning, anpassning samt hjälpmedel.

Insatserna planeras utifrån dem behov såsom finns samt varierar över period. mot ungar ges dem inom nära samarbete tillsammans med barnets nätverk. Detsamma gäller dem insatser likt ges mot vuxna liksom är beroende från stöd från sitt nätverk.

Fortlöpande mentalt stöd utifrån ålder samt mognad är viktigt.

beneath uppväxten ingår också olika former från stöd mot föräldrar samt bror/syster. detta är också värdefullt för personer tillsammans med ryggmärgsbråck samt deras familjer för att träffa andra inom identisk situation.

Den första kontakten tillsammans habiliteringen tas ofta redan beneath nyföddhetsperioden.

Under uppväxten tränas självständighet samt man planerar för övergången mot vuxenlivet (transitionsprocessen). Ofta önskar ungdomar testa gränser, samt för ungdomar tillsammans ryggmärgsbråck är kapabel detta innebära stora risker för att mot modell strunta inom RIK.

Det behöver finnas enstaka mottagare inom vuxenvården likt äger förståelse angående ryggmärgsbråck samt vilket tar över ansvaret för uppföljningen samt samordningen från vårdkontakterna.

dem kognitiva funktionsnedsättningarna nära ryggmärgsbråck gör för att detta ofta ej räcker tillsammans med strategier samt hjälpmedel för förberedelse samt tidshantering för för att klara aktiviteterna inom detta dagliga existensen. Många behöver också en person vilket hjälper dem för att använda sina strategier samt hjälpmedel.

Många vuxna äger en behov från stöd inom kontakter tillsammans andra vårdgivare samt myndigheter, för för att undvika socialt utanförskap, onödig ohälsa samt för tidig död.

Samhällsstöd

Kommunen är kapabel tillhandahålla stöd inom olika former, mot modell kontaktfamilj, korttidsboende, boende tillsammans med särskild service, daglig aktivitet, boendestöd, hemtjänst, färdtjänst samt inom vissa fall personlig assistans.

Hos Arbetsförmedlingen kunna personer tillsammans med funktionsnedsättning beviljas mot modell lönebidrag alternativt stöd för för att söka alternativt justera en arbete.

Försäkringskassan förmå bevilja mot modell omvårdnadsbidrag, aktivitetsersättning alternativt sjukersättning, merkostnadsersättning, bilstöd alternativt personlig assistans.

Forskning

I landet bedrivs undersökning angående neurogen blås- samt tarmfunktionsstörning inom Göteborg samt Linköping, samt ifall kognitiv funktion samt funktioner inom vardagen inom Göteborg.

inom huvudstaden bedrivs undersökning angående motorik, ortopedi samt ortopediteknik samt angående vuxna tillsammans med ryggmärgsbråck. I Lund bedrivs undersökning angående kognition samt registerstudier där information från MMCUP kopplas mot information från Socialstyrelsen samt Statistikmyndigheten SCB.

Områden såsom studeras är mot modell dödlighet, skilsmässofrekvens hos familjer likt äger en ungar tillsammans med ryggmärgsbråck samt användandet från preventivmedel.

• Den europeiska databasen Orphanet samlar upplysning ifall undersökning liksom rör sällsynta hälsotillstånd, se orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.
• Databasen EU Clinical Trials lista drivs från EU:s läkemedelsmyndighet EMA såsom samlar data ifall europeiska kliniska studier, titta Clinical trials, sökord: myelomeningocele, spina bifida, spinal dysraphism.
• Den amerikanska databasen ClinicalTrials.gov samlar data angående kliniska studier, se clinicaltrials.gov, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida.

Resurser

Svensk Neuropediatrisk Förenings (SNPF) besitter nationella riktlinjer på sin webbplats.

Där finns även nationella riktlinjer för prenatal behandling, titta Nationella riktlinjer för medicinsk uppföljning nära ryggmärgsbråck, MMC, samt andra neuralrörsdefekter, NTD.

MMCUP äger kliniska riktlinjer på sin webbplats, titta Kliniska riktlinjer för uppföljning från vuxna tillsammans ryggmärgsbråck.

Expertteam för ryggmärgsbråck hos barn

Expertteam för ryggmärgsbråck hos unge tillsammans särskild kompetens inom diagnostik, analys samt behandling

SPINA BIFIDA & other dysraphisms workgroup (SBoD) är enstaka arbetsgrupp för ryggmärgsbråck inom ERN, i samarbete mellan nätverken ERN eUROGEN för urogenitala sjukdomar samt ERN ITHACA för sällsynta syndrom tillsammans missbildningar och/eller lärda funktionsnedsättningar, se

Resurspersoner

Resurspersonerna kunna svara på frågor ifall ryggmärgsbråck:

Intresseorganisationer

Spin-off är enstaka ideell förening inom land liksom besitter såsom mål för att verka för bättre förutsättningar för människor tillsammans ryggmärgsbråck samt hydrocefalus genom för att sprida samt dela insikt.

e-post info@spin-off.se, spin-off.se.

Spina Bifida Association är ett amerikansk organisation för ryggmärgsbråck vilket stödjer undersökning, kurs, vård, nätverk samt påverkansarbete, e-post sbaa@sbaa.org, spinabifidaassociation.org.

Databas

Orphanet samlar kunskap angående intresseorganisationer, framför allt inom Europa, titta orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Kurser, erfarenhetsutbyte

Ytterligare information

Kvalitetsregister

MMCUP är en nationellt kvalitetsregister inom land liksom besitter uppföljningsprogram för personer tillsammans ryggmärgsbråck, titta mmcup.se.

Övrigt

Spina Bifida Association har många data samt utbildningsmaterial på sin webbplats angående existensen tillsammans ryggmärgsbråck, vilket vänder sig mot både familjer samt professionella, se spinabifidaassociation.org.

• OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man, omim.org, sökord: myelomeningocele, neural tube defects, spina bifida, spinal dysraphism
• Orphanet, europeisk databas, orpha.net, sökord: neural tube defects, spina bifida.

Litteratur

Almutlaq N, O'Neil J, Fuqua JS.

huvud precocious puberty in spina bifida children: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans. 2020; 13: 557–563. https://doi.org/10.3233/prm-200728

Andersson S, Persson EK, Aring E, Lindquist B, Dutton GN, Hellström A. framtidsperspektiv in children with hydrocephalus. Dev tillsammans med Child Neurol.

2006; 48: 836–841. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1111/j.1469-8749.2006.tb01232.x

Bartonek Å, Saraste H. Factors influencing ambulation in myelomeningocele. A cross-sectional study. Dev tillsammans med Child Neurol. 2001; 43: 53–60. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1469-8749.2001.tb00199.x

Bendt M, Gabrielsson H, Riedel D, Hagman G, Hultling C, Franzén E et al.

Adults with spina bifida: A cross-sectional study of health issues and living conditions. Brain Behav. 2020; 10: e01736. https://doi.org/10.1002/brb3.1736

Conklin MJ, Kishan S, Nanayakkara CB, Rosenfeld SR. Orthopedic guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans. 2020; 13: 629–635. https://doi.org/10.3233/prm-200750

Copp AJ, Stanier P, Greene ND.

Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013; 12: 799–810.
https://doi.org/10.1016/s1474-4422(13)70110-8

Dean JH, Pauly R, Stevenson RE. Neural tube defects and associated anomalies before and after folic acid fortification. J Pediatr. 2020; 226: 186–194.

https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.07.002

Deng N, Thirumavalavan N, Beilan JA, Tatem AJ, Hockenberry MS, Pastuszak AW et al. sexuell dysfunction and infertility in the male spina bifida patient. Transl Androl Urol. 2018; 7: 941–949. https://doi.org/10.21037/tau.2018.10.08

Dicianno BE, Kurowski BG, Yang JM, Chancellor MB, Bejjani GK, Fairman AD et al.

Rehabilitation and medical management of the adult with spina bifida. Am J Phys tillsammans Rehabil. 2008; 87: 1027–1050. https://doi.org/10.1097/phm.0b013e31818de070

Dicianno BE, Wilson R. Hospitalizations of adults with spina bifida and congenital spinal cord anomalies. båge Phys tillsammans med Rehabil. 2010; 91: 529–535.

https://doi.org/10.1016/j.apmr.2009.11.023

Lee S, Gleeson JG. Closing in on mechanisms of open neural tube defects. Trends Neurosci. 2020; 43: 519–532. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.04.009

Lindquist B, Jacobsson H, Strinnholm M, Peny-Dahlstrand M. A scoping review of cognition in spina bifida and its consequences for activity and participation throughout life.

Acta Paediatr. 2022; 111: 1682–1694. https://doi.org/10.1111/apa.16420

McClugage SG, Watanabe K, Shoja MM, Loukas M, Tubbs RS, Oakes WJ. The history of the surgical repair of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2012; 28: 1693–1700. https://doi.org/10.1007/s00381-012-1829-2

Mukherjee S, Pasulka J.

Care for adults with spina bifida: current state and future directions. Top Spinal Cord Inj Rehabil. 2017; 23: 155–167. https://doi.org/10.1310/sci2302-155

Oakeshott P, Poulton A, Hunt GM, Reid F. Walking and living independently with spina bifida: a 50‐year prospective cohort study. Dev tillsammans med Child Neurol 2019; 61: 1202–1207.

https://doi.org/10.1111/dmcn.14168

Olsson inom, Dahl M, Mattsson S, Wendelius M, Åström E, Westbom L. Medical problems in adolescents with myelomeningocele (MMC): an inventory of the Swedish MMC population born during 1986–1989.

Acta Paediatr. 2007; 96: 446–449. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2006.00153.x

O'Neil J, Fuqua JS. Short stature and the effect of human growth hormone: Guidelines for the care of people with spina bifida. J Pediatr Rehabil tillsammans med. 2020; 13: 549–555. https://doi.org/10.3233/prm-200710

Pollenus J, Lagae L, Aertsen M, Jansen K. The impact of cerebral anomalies on cognitive outcome in patients with spina bifida: A systematic review.

Eur J Paediatr Neurol. 2020; 28: 16–28. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2020.07.005

Rocque BG, Maddox MH, Hopson BD, Shamblin IC, Aban inom, Arynchyna AA et al. Prevalence of sova disordered breathing in children with myelomeningocele. Neurosurgery. 2021; 88: 785–790. https://doi.org/10.1093/neuros/nyaa507

Ros B, Iglesias S, Martín Á, Carrasco A, Ibáñez G, Arráez MA.

Shunt overdrainage syndrome: review of the literature. Neurosurg Rev. 2018; 41: 969–981. https://doi.org/10.1007/s10143-017-0849-5

Sacco A, Ushakov F, Thompson D, Peebles D, Pandya P, dem Coppi P et al. Fetal surgery for open spina bifida. Obstet Gynaecol. 2019; 21: 271–282. https://doi.org/10.1111/tog.12603

Thomson JD, Segal LS.

Orthopedic management of spina bifida. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16: 96–103. https://doi.org/10.1002/ddrr.97

Visconti D, Noia G, Triarico S, Quattrocchi T, Pellegrino M, Carducci B et al. Sexuality, pre-conception counseling and urological management of pregnancy for ung women with spina bifida. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.

2012; 163: 129–133. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2012.04.003

Vu Minh Arnell M, Abrahamsson K. Urinary continence appears to enhance social participation and något privat eller personligt relations in adolescents with myelomeningocele. J Pediatr Urol. 2019; 15: 33.e1–33.e6. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2018.08.008

Wide P, lycklig Mattsson G, Mattsson S.

Renal preservation in children with neurogenic bladder-sphincter dysfunction followed in a national schema. J Pediatr Urol. 2012; 8: 187–193. https://doi.org/10.1016/j.jpurol.2011.02.003

Wide P, Mattsson GG, Drott P, Mattsson S. Independence does not komma with the method – treatment of neurogenic bowel dysfunction in children with myelomeningocele.

Acta Paediatr. 2014; 103: 1159–1164. https://doi.org/10.1111/apa.12756

Doktorsavhandlingar angående ryggmärgsbråck

Bendt, Martina. Adults with Spina bifida – from health and living conditions to motor-cognitive performance. Karolinska Institutet 2022.

Gabrielsson, Hanna. Adults with Spina bifida – voices from everyday life and utforskning of living conditions.

avdelningen för hälsovetenskaper, Örebro högskola 2020. diva2:1474392

Vu Minh Arnell, Magdalena. Neurogenic bladder and bowel dysfunction – incontinence and life situation in adolescents and adults with spina bifida. avdelningen för kliniska vetenskaper, Sahlgrenska akademin, Göteborgs högskola 2021. hdl.handle.net/2077/66818

Wide, Peter.

Neurogenic bladder and bowel dysfunction. Clinical aspects in children with spinal dysraphism. avdelningen för biomedicinska samt kliniska vetenskaper, Linköpings högskola 2020. https://doi.org/10.3384/diss.diva-169197

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinska experter såsom skrivit textunderlaget är docent Ingrid Olsson, Drottning Silvias barnsjukhus, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, samt Ulrica Jonsson, överläkare vid Habilitering samt Hälsa, båda inom Göteborg.

Senast uppdaterad:

Publicerad: